<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?><Thesaurus
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	xsi:schemaLocation="http://schemas.bs8723.org/XmlSchema/DD8723-5.xsd">	 <dc:identifier>https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/</dc:identifier>  <dc:title>Vocabulário Controlado da USP</dc:title>  <dc:creator>Agência de Bibliotecas e Coleções Digitais da USP</dc:creator>  <dc:subject></dc:subject>  <dc:description><![CDATA[  ]]></dc:description>  <dc:publisher>Agência de Bibliotecas e Coleções Digitais da USP</dc:publisher>  <dc:date>2014-11-07</dc:date>  <dc:language>pt</dc:language><ThesaurusConcept dc:identifier="https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/?tema=89434">	<dcterms:created>2016-09-29 00:00:00</dcterms:created><PreferredTerm dc:identifier="https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/?tema=89434" xml:lang="pt">	<LexicalValue>SÍNDROME DE NOONAN</LexicalValue>	<dcterms:created>2016-09-29 00:00:00</dcterms:created></PreferredTerm><ScopeNote xml:lang="PT">  <LexicalValue><![CDATA[ Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, Criptorquidismo, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a Estenose da Valva Pulmonar) e algum grau de deficiência intelectual. O fenótipo assemelha-se ao da Síndrome de Turner que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. <p>Fonte: DeCS. Disponível em: http://decs.bvs.br.<p> ]]></LexicalValue></ScopeNote><HasHierRelConcept Role="BT">https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/?tema=16090</HasHierRelConcept></ThesaurusConcept></Thesaurus>