<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?><metadata xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"  xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:dcterms="http://purl.org/dc/terms/"><dc:title xml:lang="pt">DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO</dc:title><dc:identifier>https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/?tema=31612</dc:identifier><dc:language>pt</dc:language><dc:publisher xml:lang="pt">Agência de Bibliotecas e Coleções Digitais da USP</dc:publisher><dcterms:created>2001-10-01 00:00:00</dcterms:created><dcterms:isPartOf xsi:type="dcterms:URI">https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/</dcterms:isPartOf><dcterms:isPartOf xml:lang="pt">Vocabulário Controlado da USP</dcterms:isPartOf><dc:format>text/html</dc:format> <dcterms:alternative xml:lang="pt">DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE ARCE </dcterms:alternative> <dc:description xml:lang="PT"><![CDATA[ Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de Aminoácidos de Cadeia Ramificada. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).<p>Fonte: DeCS sever. Disponível em: http://decs.bvs.br.<p> ]]></dc:description></metadata>