<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?><metadata xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"  xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:dcterms="http://purl.org/dc/terms/"><dc:title xml:lang="pt">ATAXIA DE FRIEDREICH</dc:title><dc:identifier>https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/?tema=9388</dc:identifier><dc:language>pt</dc:language><dc:publisher xml:lang="pt">Agência de Bibliotecas e Coleções Digitais da USP</dc:publisher><dcterms:created>2001-10-01 00:00:00</dcterms:created><dcterms:isPartOf xsi:type="dcterms:URI">https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/</dcterms:isPartOf><dcterms:isPartOf xml:lang="pt">Vocabulário Controlado da USP</dcterms:isPartOf><dc:format>text/html</dc:format> <dc:description xml:lang="PT"><![CDATA[ Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão marcha atáxica, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)<p>Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org<p> ]]></dc:description></metadata>