{"tema_id":"19485","string":"CISTIN\u00daRIA","created":"2001-10-01 00:00:00","code":"CB300.CB330.4.18.4.1.1","modified":"2001-10-01 00:00:00","notes":[{"@type":"Nota de escopo","@lang":"PT","@value":"Transtorno heredit\u00e1rio devido a reabsor\u00e7\u00e3o deficiente de cistina e outros amino\u00e1cidos b\u00e1sicos pelos t\u00fabulos renais proximais. Esta forma de aminoacid\u00faria \u00e9 caracterizada pelos altos n\u00edveis urin\u00e1rios de cistina, lisina, arginina e ornitina. As muta\u00e7\u00f5es envolvem o gene SLC3A1 da prote\u00edna de transporte de amino\u00e1cidos.Fonte: DeCS. Dispon\u00edvel em: https:\/\/decs.bvsalud.org"}]}