{"tema_id":"31599","string":"DOEN\u00c7A DA URINA DE XAROPE DE BORDO","created":"2001-10-01 00:00:00","code":"CB300.CB330.4.13.1.1.1.2","modified":"2001-10-01 00:00:00","notes":[{"@type":"Nota de escopo","@lang":"PT","@value":"Transtorno heredit\u00e1rio recessivo autoss\u00f4mico com m\u00faltiplas formas de express\u00e3o fenot\u00edpica, causado por um defeito na descarboxila\u00e7\u00e3o oxidativa de Amino\u00e1cidos de Cadeia Ramificada. Estes metab\u00f3litos se acumulam nos l\u00edquidos corporais e produzem um odor de \"xarope de bordo\". A doen\u00e7a est\u00e1 dividida nos subtipos cl\u00e1ssico, intermedi\u00e1rio, intermitente e de resposta \u00e0 tiamina. A forma cl\u00e1ssica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermedi\u00e1ria e intermitente se apresentam na inf\u00e2ncia ou mais tarde com epis\u00f3dios agudos de ataxia e v\u00f4mitos. (Tradu\u00e7\u00e3o livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).Fonte: DeCS sever. Dispon\u00edvel em: http:\/\/decs.bvs.br."}]}