{"tema_id":"50689","string":"HOLOPROSENCEFALIA","created":"2001-10-01 00:00:00","code":"CB300.CB350.2.9.40","modified":"2001-10-01 00:00:00","notes":[{"@type":"Nota de escopo","@lang":"PT","@value":"Malforma\u00e7\u00f5es da linha m\u00e9dia anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma defici\u00eancia do prosenc\u00e9falo embrion\u00e1rio em realizar a segmenta\u00e7\u00e3o e clivagem. A prosencefalia alobar \u00e9 a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, defici\u00eancia intelectual grave, fenda labial, fissura palatina, ataques e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar \u00e9 caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malforma\u00e7\u00f5es nasais e graus variados de defici\u00eancia intelectual. A holoprosencefalia lobar \u00e9 associada com malforma\u00e7\u00f5es faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que v\u00e3o desde a defici\u00eancia intelectual leve at\u00e9 a normalidade. A holoprosencefalia est\u00e1 associada com anormalidades cromoss\u00f4micas.Fonte: DeCS. Dispon\u00edvel em: https:\/\/decs.bvsalud.org"}]}