{"tema_id":"89316","string":"S\u00cdNDROME DE ANGELMAN","created":"2001-10-01 00:00:00","code":"CB300.CB330.4.6.2.4.1","modified":"2001-10-01 00:00:00","notes":[{"@type":"Nota de escopo","@lang":"PT","@value":"S\u00edndrome caracterizada por anormalidades m\u00faltiplas, defici\u00eancia intelectual e transtornos do movimento. Normalmente est\u00e3o presentes o c\u00e9rebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (espasmos infantis), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (express\u00e3o feliz), movimentos bobos (tipo boneca), protrus\u00e3o cont\u00ednua da l\u00edngua, atraso motor, ataxia, hipotonia muscular e facies peculiares. Est\u00e1 associada com dele\u00e7\u00f5es maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades gen\u00e9ticas. (Tradu\u00e7\u00e3o livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)Fonte: DeCS. Dispon\u00edvel em: https:\/\/decs.bvsalud.org"}]}