{"tema_id":"89434","string":"S\u00cdNDROME DE NOONAN","created":"2016-09-29 00:00:00","code":"CB300.CB330.4.3.1.1.1.3","modified":"2016-09-29 00:00:00","notes":[{"@type":"Nota de escopo","@lang":"PT","@value":"Transtorno multifacetado geneticamente heterog\u00eaneo caracterizado por baixa estatura, pesco\u00e7o alado, ptose, malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas, hipertelorismo, desequil\u00edbrio hormonal, Criptorquidismo, v\u00e1rias anormalidades card\u00edacas (incluindo com maior frequ\u00eancia a Estenose da Valva Pulmonar) e algum grau de defici\u00eancia intelectual. O fen\u00f3tipo assemelha-se ao da S\u00edndrome de Turner que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cari\u00f3tipo 45, X anormal. Entretanto, a s\u00edndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cari\u00f3tipo normal (46,XX e 46,XY). Muta\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) t\u00eam sido associadas com o fen\u00f3tipo da s\u00edndrome de Noonan. As muta\u00e7\u00f5es em PTPN11 s\u00e3o as mais comuns. Fonte: DeCS. Dispon\u00edvel em: http:\/\/decs.bvs.br."}]}