{"@context":{"dc":"http:\/\/purl.org\/dc\/elements\/1.1\/","skos":"http:\/\/www.w3.org\/2004\/02\/skos\/core#","skos:broader":{"@type":"@id"},"skos:inScheme":{"@type":"@id"},"skos:related":{"@type":"@id"},"skos:narrower":{"@type":"@id"},"skos:hasTopConcept":{"@type":"@id"},"skos:topConceptOf":{"@type":"@id"}},"@id":"https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/?tema=50689","@type":"skos:Concept","skos:prefLabel":{"@language":"pt","@value=":"HOLOPROSENCEFALIA"},"skos:inScheme":"https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/","dct:created":"2001-10-01 00:00:00","dct:modified":"2001-10-01 00:00:00","skos:scopeNote":[{"@lang":"PT","@value":"Malforma\u00e7\u00f5es da linha m\u00e9dia anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma defici\u00eancia do prosenc\u00e9falo embrion\u00e1rio em realizar a segmenta\u00e7\u00e3o e clivagem. A prosencefalia alobar \u00e9 a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, defici\u00eancia intelectual grave, fenda labial, fissura palatina, ataques e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar \u00e9 caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malforma\u00e7\u00f5es nasais e graus variados de defici\u00eancia intelectual. A holoprosencefalia lobar \u00e9 associada com malforma\u00e7\u00f5es faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que v\u00e3o desde a defici\u00eancia intelectual leve at\u00e9 a normalidade. A holoprosencefalia est\u00e1 associada com anormalidades cromoss\u00f4micas.Fonte: DeCS. Dispon\u00edvel em: https:\/\/decs.bvsalud.org"}],"skos:broader":["https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/?tema=72958"],"skos:altLabel":[{"language":"pt","value":"ARRINENCEFALIA "}]}