{"@context":{"dc":"http:\/\/purl.org\/dc\/elements\/1.1\/","skos":"http:\/\/www.w3.org\/2004\/02\/skos\/core#","skos:broader":{"@type":"@id"},"skos:inScheme":{"@type":"@id"},"skos:related":{"@type":"@id"},"skos:narrower":{"@type":"@id"},"skos:hasTopConcept":{"@type":"@id"},"skos:topConceptOf":{"@type":"@id"}},"@id":"https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/?tema=89434","@type":"skos:Concept","skos:prefLabel":{"@language":"pt","@value=":"S\u00cdNDROME DE NOONAN"},"skos:inScheme":"https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/","dct:created":"2016-09-29 00:00:00","dct:modified":"2016-09-29 00:00:00","skos:scopeNote":[{"@lang":"PT","@value":"Transtorno multifacetado geneticamente heterog\u00eaneo caracterizado por baixa estatura, pesco\u00e7o alado, ptose, malforma\u00e7\u00f5es esquel\u00e9ticas, hipertelorismo, desequil\u00edbrio hormonal, Criptorquidismo, v\u00e1rias anormalidades card\u00edacas (incluindo com maior frequ\u00eancia a Estenose da Valva Pulmonar) e algum grau de defici\u00eancia intelectual. O fen\u00f3tipo assemelha-se ao da S\u00edndrome de Turner que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cari\u00f3tipo 45, X anormal. Entretanto, a s\u00edndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cari\u00f3tipo normal (46,XX e 46,XY). Muta\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) t\u00eam sido associadas com o fen\u00f3tipo da s\u00edndrome de Noonan. As muta\u00e7\u00f5es em PTPN11 s\u00e3o as mais comuns. Fonte: DeCS. Dispon\u00edvel em: http:\/\/decs.bvs.br."}],"skos:broader":["https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/?tema=16090"]}