{"@context":{"dc":"http:\/\/purl.org\/dc\/elements\/1.1\/","skos":"http:\/\/www.w3.org\/2004\/02\/skos\/core#","skos:broader":{"@type":"@id"},"skos:inScheme":{"@type":"@id"},"skos:related":{"@type":"@id"},"skos:narrower":{"@type":"@id"},"skos:hasTopConcept":{"@type":"@id"},"skos:topConceptOf":{"@type":"@id"}},"@id":"https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/?tema=9387","@type":"skos:Concept","skos:prefLabel":{"@language":"pt","@value=":"ATAXIA DE FRIEDREICH"},"skos:inScheme":"https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/","dct:created":"2001-10-01 00:00:00","dct:modified":"2001-10-01 00:00:00","skos:scopeNote":[{"@lang":"PT","@value":"Doen\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, normalmente de in\u00edcio na inf\u00e2ncia, caracterizada por degenera\u00e7\u00e3o dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extens\u00e3o, os tratos corticospinais. Entre as manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas est\u00e3o marcha at\u00e1xica, p\u00e9 cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor r\u00edtmico da cabe\u00e7a, cifoscoliose, insufici\u00eancia card\u00edaca congestiva (secund\u00e1ria a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afec\u00e7\u00e3o est\u00e1 associada a uma muta\u00e7\u00e3o de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a prote\u00edna mitocondrial frataxina. (Tradu\u00e7\u00e3o livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expans\u00e3o das repeti\u00e7\u00f5es GAA no primeiro \u00edntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o n\u00famero de repeti\u00e7\u00f5es do trinucleot\u00eddeo. (Tradu\u00e7\u00e3o livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)Fonte: DeCS. Dispon\u00edvel em: https:\/\/decs.bvsalud.org"}],"skos:broader":["https:\/\/vocabulario.abcd.usp.br\/pt-br\/?tema=27507"]}