<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?><mads xmlns="http://www.loc.gov/mads/" xmlns:mods="http://www.loc.gov/mods/v3" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xsi:schemaLocation="http://www.loc.gov/mads/
	mads.xsd"><authority><topic authority="https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/">DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO</topic></authority><related type="broader"><topic>ERROS INATOS DO METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS</topic></related><variant type="other"><topic>DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE ARCE </topic></variant> <note xml:lang="PT"><![CDATA[ Transtorno hereditário recessivo autossômico com múltiplas formas de expressão fenotípica, causado por um defeito na descarboxilação oxidativa de Aminoácidos de Cadeia Ramificada. Estes metabólitos se acumulam nos líquidos corporais e produzem um odor de "xarope de bordo". A doença está dividida nos subtipos clássico, intermediário, intermitente e de resposta à tiamina. A forma clássica se apresenta nas primeiras cinco semanas de vida com cetoacidose, hipoglicemia, emese, ataques neonatais e hipertonia. As formas intermediária e intermitente se apresentam na infância ou mais tarde com episódios agudos de ataxia e vômitos. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).<p>Fonte: DeCS sever. Disponível em: http://decs.bvs.br.<p> ]]></note></mads>