<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?><mads xmlns="http://www.loc.gov/mads/" xmlns:mods="http://www.loc.gov/mods/v3" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xsi:schemaLocation="http://www.loc.gov/mads/
	mads.xsd"><authority><topic authority="https://vocabulario.abcd.usp.br/pt-br/">SÍNDROME DE NOONAN</topic></authority><related type="broader"><topic>CARDIOPATIAS CONGÊNITAS</topic></related> <note xml:lang="PT"><![CDATA[ Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, Criptorquidismo, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a Estenose da Valva Pulmonar) e algum grau de deficiência intelectual. O fenótipo assemelha-se ao da Síndrome de Turner que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. <p>Fonte: DeCS. Disponível em: http://decs.bvs.br.<p> ]]></note></mads>