Vocabulário Controlado da USP Agência de Bibliotecas e Coleções Digitais da USP Universidade de São Paulo / Agência de Bibliotecas e Coleções Digitais Universidade de São Paulo 2014-11-07 2025-12-02 00:00:00 pt SÍNDROME DE ANGELMAN Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, deficiência intelectual e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (espasmos infantis), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão feliz), movimentos bobos (tipo boneca), protrusão contínua da língua, atraso motor, ataxia, hipotonia muscular e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org 2001-10-01 00:00:00