<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?><!DOCTYPE Zthes SYSTEM "http://zthes.z3950.org/schema/zthes-1.0.dtd">  <Zthes><term><termId>89434</termId><termName>SÍNDROME DE NOONAN</termName><termType>PT</termType><termLanguage>pt</termLanguage><termVocabulary>Vocabulário Controlado da USP</termVocabulary>	<termStatus>active</termStatus>	<termApproval>approved</termApproval>	<termSortkey>SÍNDROME DE NOONAN</termSortkey><termNote label="Scope"><![CDATA[ Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, Criptorquidismo, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a Estenose da Valva Pulmonar) e algum grau de deficiência intelectual. O fenótipo assemelha-se ao da Síndrome de Turner que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. <p>Fonte: DeCS. Disponível em: http://decs.bvs.br.<p> ]]></termNote><termCreatedDate>SÍNDROME DE NOONAN</termCreatedDate><relation><relationType>BT</relationType><termId>16090</termId><termName>CARDIOPATIAS CONGÊNITAS</termName><termType>PT</termType></relation></term>  </Zthes>