<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?><!DOCTYPE Zthes SYSTEM "http://zthes.z3950.org/schema/zthes-1.0.dtd">  <Zthes><term><termId>9387</termId><termName>ATAXIA DE FRIEDREICH</termName><termType>PT</termType><termLanguage>pt</termLanguage><termVocabulary>Vocabulário Controlado da USP</termVocabulary>	<termStatus>active</termStatus>	<termApproval>approved</termApproval>	<termSortkey>ATAXIA DE FRIEDREICH</termSortkey><termNote label="Scope"><![CDATA[ Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão marcha atáxica, pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha, tremor rítmico da cabeça, cifoscoliose, insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma mutação de um gene no cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)<p>Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org<p> ]]></termNote><termCreatedDate>ATAXIA DE FRIEDREICH</termCreatedDate><relation><relationType>BT</relationType><termId>27507</termId><termName>DEGENERAÇÕES ESPINOCEREBELARES</termName><termType>PT</termType></relation></term>  </Zthes>