Transtorno hereditário devido a reabsorção deficiente de cistina e outros aminoácidos básicos pelos túbulos renais proximais. Esta forma de aminoacidúria é caracterizada pelos altos níveis urinários de cistina, lisina, arginina e ornitina. As mutações envolvem o gene SLC3A1 da proteína de transporte de aminoácidos.Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org
