Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, deficiência intelectual grave, fenda labial, fissura palatina, ataques e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de deficiência intelectual. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a deficiência intelectual leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org
