SÍNDROME DE ANGELMAN

Nota de escopo (PT)
Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, deficiência intelectual e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (espasmos infantis), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão feliz), movimentos bobos (tipo boneca), protrusão contínua da língua, atraso motor, ataxia, hipotonia muscular e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)

Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org

SÍNDROME DE ANGELMAN

Termos gerais

Data de criação
01-Out-2001
Modificacão
01-Out-2001
Termo aceito
01-Out-2001
Termos descendentes
0
Termos específicos
0
Termos alternativos
0
Termos relacionados
0
Notas
1
Metadados
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