Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, Criptorquidismo, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a Estenose da Valva Pulmonar) e algum grau de deficiência intelectual. O fenótipo assemelha-se ao da Síndrome de Turner que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. Fonte: DeCS. Disponível em: http://decs.bvs.br.
