Malformação congênita caracterizada por micrognatismo ou retrognatia, glossoptose e fissura palatina. As anomalias da mandíbula resultam com frequência em dificuldades de sucção e deglutição. A síndrome pode ser isolada ou associada com outras síndromes (ex.: Síndrome de Andersen, displasia campomélica). A expressão errônea, ao longo do desenvolvimento, do gene que codifica o fator de transcrição SOX9 no cromossomo 17q e sua região adjacente está associada a esta síndrome.Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org
