Transtorno hereditário do desenvolvimento neurológico associado com herança ligada ao cromossomo X, podendo ser letal no útero em homens hemizigotos. As mulheres afetadas são normais até a idade de 6-25 meses, quando surgem a perda progressiva do controle voluntário dos movimentos de mãos e habilidades de comunicação, Ataxia, ataques, comportamento autístico, hiperventilação intermitente e o aparecimento de Hiperamonemia (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199).Fonte: DeCS. Disponível em: https://decs.bvsalud.org/ths/resource/?id=24868
